Terapia genética restaura a visão no primeiro teste para cegueira rara e hereditária

Da Redação

Uma terapia genética desenvolvida por cientistas da Universidade da Flórida restaurou a visão útil para a maioria dos pacientes com a cegueira hereditária rara conhecida como amaurose congênita de Leber tipo I, ou LCA1. O estudo foi publicado em 5 de setembro na revista The Lancet.

Aqueles que receberam a dose mais alta da terapia genética tiveram uma melhora de até 10.000 vezes em sua sensibilidade à luz, foram capazes de ler mais linhas em um gráfico de olho e melhoraram sua capacidade de navegar em um labirinto padronizado, informou a EurekAlert.

O estudo também testou o perfil de segurança do tratamento. Os efeitos colaterais foram amplamente limitados a complicações cirúrgicas menores. A própria terapia genética causou uma inflamação leve que foi tratada com esteróides.

“Esta é a primeira vez que alguém com LCA1 foi tratado, e mostramos um perfil de segurança muito limpo e também mostramos eficácia. Esses resultados abrem caminho para o avanço da terapia em um ensaio clínico de fase 3 e, eventualmente, comercializá-la “, disse Shannon Boye, chefe da Divisão de Terapia Celular e Molecular da Universidade da Flórida.

LCA1 é raro. Apenas cerca de 3.000 pessoas têm a doença na Europa e nos EUA. É causada por ter duas cópias defeituosas do gene GUCY2D, que é necessário para que as células sensíveis à luz nos olhos funcionem corretamente. As pessoas com a doença tendem a ter uma visão gravemente prejudicada, o que torna difícil ou impossível dirigir, ler ou navegar visualmente pelo mundo.

Shannon Boye vem desenvolvendo a terapia genética direcionada à LCA1 há mais de 20 anos, desde que se matriculou como estudante de pós-graduação na UF em 2001. Em colaboração com seu marido Sanford Boye, o laboratório de Shannon Boye desenvolveu o sistema de transporte baseado em vírus que é essencial para fornecer cópias funcionais do gene GUCY2D nas células corretas dos olhos.

Os Boyes fundaram a Atsena Therapeutics – Spin-Off da Universidade da Flórida – em 2019 para trazer o tratamento LCA1 e outras terapias genéticas ao mercado.

“A maioria das empresas farmacêuticas não está interessada em tratar essas doenças raras, porque elas não são fortes geradoras de receita”, disse Sanford Boye. “Mas achamos que esses pacientes merecem atenção, porque temos tratamentos que funcionam e proporcionam melhorias realmente significativas em sua qualidade de vida.”

O estudo envolveu 15 indivíduos para tratamento na Universidade da Pensilvânia ou na Oregon Health and Science University. Os indivíduos receberam uma das três doses diferentes da terapia para identificar a dose mais segura e eficaz para estudos futuros. Todos os pacientes receberam o tratamento em um olho, que envolveu uma injeção cirúrgica na retina.

Os pesquisadores acompanharam os pacientes por um ano para testar sua visão no olho tratado em comparação com o olho não tratado. Os indivíduos que receberam doses mais altas tiveram maiores melhorias em sua visão.

Os pesquisadores esperam que a terapia genética dure indefinidamente, exigindo apenas um único tratamento por olho. Até agora, eles viram melhorias visuais durarem pelo menos cinco anos.

O amplo acesso ao tratamento exigirá a aprovação do FDA após um ensaio clínico de fase 3, que testa a terapia em uma população maior de pacientes.